Hemocromatoza – „Blestemul celtic” și provocarea excesului de fier în medicina modernă
Deși deficitul de fier este o problemă de sănătate intens mediatizată, excesul acestui mineral reprezintă o amenințare la fel de gravă, dar mult mai puțin înțeleasă.
Hemocromatoza, o afecțiune genetică tratabilă și relativ frecventă, rămâne adesea nediagnosticată ani la rând, deoarece simptomele sale sunt nespecifice sau apar abia când organele vitale au suferit deja leziuni ireversibile.
Originea istorică și „Blestemul Celtic”
Cunoscută popular drept „blestemul celtic” din cauza prevalenței ridicate în rândul populațiilor de origine irlandeză, scoțiană sau galeză, boala are rădăcini adânci în istoria europeană.
Mutațiile genei HFE au fost identificate în rămășițe umane încă din epoca bronzului. Se crede că această modificare genetică a oferit un avantaj evolutiv în trecut, permițând supraviețuirea în perioade cu diete extrem de sărace în fier.
Astăzi, însă, această moștenire a devenit un risc major: în Irlanda, aproximativ una din 83 de persoane este afectată, iar în restul Europei de Nord incidența este de circa 1 la 200.
Mecanismul acumulării: De la feritină la toxicitate
În mod normal, ficatul produce un hormon numit hepcidină, care reglează cât fier absorbim din alimente. În cazul hemocromatozei, acest sistem de control este defectuos, forțând organismul să absoarbă cantități masive de fier pe care nu are cum să le elimine natural.
Când depozitele sigure din măduvă și ficat sunt depășite, fierul începe să se infiltreze în țesuturi, generând inflamație și fibroză.
Ficatul este primul vizat, fiind expus riscului de ciroză sau cancer hepatic, însă ulterior metalul se depune în pancreas, inimă, articulații și chiar în creier, alterând funcționarea acestora.
Simptomele înșelătoare și riscul subdiagnosticării
Marea dificultate a hemocromatozei constă în faptul că manifestările sale pot fi confundate ușor cu semnele îmbătrânirii. Cele mai frecvente simptome includ:
- Dureri articulare (în special la nivelul mâinilor);
- Oboseală cronică și dificultăți de concentrare;
- Colorarea neobișnuită, brun-gri, a pielii;
- Tulburări de ritm cardiac și scăderea libidoului.
Deoarece mulți pacienți sunt asimptomatici timp de decenii, diagnosticul este adesea pus accidental sau abia după apariția unor complicații grave, precum diabetul sau ciroza. Acest lucru generează nu doar suferință umană, ci și costuri uriașe pentru sistemele de sănătate prin tratarea unor boli care ar fi putut fi prevenite.
Care este tratamentul pentru hemocromatoză?
Vestea bună este că hemocromatoza poate fi gestionată cu succes. Metoda principală rămâne flebotomia (recoltarea regulată de sânge). Prin eliminarea sângelui, corpul este forțat să consume fierul depozitat în organe pentru a produce noi globule roșii.
Deși există și alternative medicamentoase (chelatori de fier) sau terapii noi care imită hepcidina, flebotomia rămâne „standardul de aur”.
Deși ajustarea dietei poate ajuta, ea nu poate înlocui tratamentul medical. Depistată la timp prin analize de sânge simple (feritina și saturația transferinei) și confirmată prin teste genetice, hemocromatoza încetează să mai fie un pericol.
Provocarea actuală rămâne educarea populației și a medicilor pentru ca acest „blestem” istoric să fie identificat înainte de a lăsa urme permanente asupra organismului.
Mai multe ştiri pe republikanews.ro
