Studiu inexact privind asocierea genetică pentru persoane cu ascendență europeană

Genom-AdobeStock_376616005-1200x545_c
Andrei-Vlăduț Gușter

Oamenii de știință au descoperit că studiile anterioare care au analizat genomurile persoanelor cu ascendență europeană ar putea fi în mod inexacte, deoarece nu au considerat pe deplin diversitatea și structura populației respective.

Cercetătorii de la Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman (NHGRI), parte a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH) din Statele Unite, au demonstrat că legăturile anterioare identificate între anumite variante genomice care influențează digerarea lactozei și trăsături precum înălțimea sau nivelul de colesterol al unei persoane ar putea fi invalide, întrucât nu au luat în considerare complet diversitatea genetică a populației.

Publicat în Nature Communications, un nou studiu efectuat marți dezvăluie că persoanele cu ascendență europeană, considerate anterior un grup genetic homogen în studiile genetice pe scară largă, prezintă de fapt dovezi ale unor linii genetice mixte, cunoscute sub numele de amestec (admixture).

Ca rezultat, cercetătorii susțin că rezultatele studiilor anterioare de asociere genetică ar trebui revizuite, ținând cont de această diversitate genetică, conform autorilor acestui studiu.

„Analizând lucrări de genetică a populației, ne-am dat seama că modelul de alcătuire genetică din Europa este mult mai complex și divers decât s-a crezut inițial”, a declarat Daniel Shriner, doctor în științe, cercetător în cadrul Centrului de cercetare în domeniul genomicii și al sănătății globale al NIH și autor principal al studiului.

El a subliniat că, atunci când se analizează datele din studiile de asociere genetică la persoanele cu ascendență europeană, cercetătorii ar trebui să ajusteze pentru diversitatea genetică existentă, pentru a obține informații corecte despre legăturile dintre variantele genomice și trăsăturile individuale.

Pentru a investiga amestecul genetic în rândul populației europene, cercetătorii au integrat datele din studiile de asociere genetică și au creat un cadru de referință care a inclus 19.000 de indivizi cu ascendență europeană din 79 de grupuri populaționale din Europa și euro-americani din Statele Unite, capturând astfel diversitatea ancestrală observată anterior doar în cataloage mici de variație genomică umană.

Un exemplu ilustrativ este gena lactazei, responsabilă pentru digerarea lactozei și care prezintă o variație genetică semnificativă în Europa.

Prin folosirea acestui nou cadru de referință, cercetătorii au analizat relația între o variantă genomică a genei lactazei și caracteristici cum ar fi înălțimea, indicele de masă corporală și nivelul colesterolului lipoproteic cu densitate scăzută (LDL), cunoscut și ca „colesterolul rău”.

Atunci când au luat în considerare amestecul genetic al populației europene în analiza lor, cercetătorii au constatat că varianta genomică asociată cu digerarea lactozei nu are legătură cu înălțimea sau nivelul de colesterol, ci influențează în schimb indicele de masă corporală.

„Rezultatele acestui studiu subliniază importanța înțelegerii faptului că majoritatea indivizilor din diferitele populații au o origine ancestrală mixtă, iar luarea în considerare a acestui amestec complex este esențială în studiile genetice și în aplicarea medicinei genomice”, a subliniat Charles Rotimi, cercetător distins al NIH, director al Centrului de Cercetare în Genomică și Sănătate Globală și autor principal al studiului.

Deși gena lactazei este un exemplu specific de genă asociată în mod eronat cu anumite trăsături în studiile anterioare, cercetătorii presupun că există și alte asociere greșite în literatura de specialitate și că unele asocieri corecte încă nu au fost descoperite.

Informațiile despre cum variantele genomice sunt legate de diverse trăsături sunt cruciale pentru estimarea riscului poligenic și pentru înțelegerea modului în care o persoană poate reacționa la tratamentele medicamentoase.

Chiar dacă diferențele dintre genomurile a două persoane sunt foarte mici, sub 1%, această mică variație poate oferi detalii despre strămoșii unei persoane și relațiile genetice dintre diverse familii.

Datele despre ascendența genetică a unei persoane sunt esențiale pentru înțelegerea riscurilor genetice asociate cu boli comune și pot furniza informații valoroase în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul.

„Descoperirea asociilor genetice reale va permite cercetătorilor să conducă studii mai precise și mai eficiente în viitor”, a declarat Mateus Gouveia, doctor în științe, cercetător la Centrul de Cercetare în Genomică și Sănătate Globală și primul autor al studiului.

El a adăugat că luarea în considerare a diversității genetice în analizele genomice viitoare ar putea îmbunătăți capacitatea de prognosticare a riscului poligenic și ar putea facilita practica medicală personalizată bazată pe genom.

Cadrul de referință generat în acest studiu este disponibil comunității științifice pentru utilizare în alte studii, iar informații suplimentare sunt detaliate în lucrarea respectivă.

Sursă: 360medical.ro

Mai multe știri pe republikanews.ro.

Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.

COREP 07 SRL - Firma de constructiiblejoigratielanovacgristotermo-ploiestiromsilvaspalatoria-haroldrompetromparc industrialCabinet veterinareko-angajeazaekond-angajeazasponsor