Studii anterioare au dezvăluit că afecțiunile neurodegenerative, inclusiv boala Huntington și ataxia spinocerebeloasă, sunt declanșate de o creștere a numărului de repetiții CAG trinucleotidice în gena de codificare, generând o expansiune a tractului poliglutaminic în cadrul unei proteine.
Aceste tulburări sunt ereditare, deoarece expansiunea repetițiilor CAG din gena de codificare este transmisă descendenților. În prezent, o echipă de cercetători a identificat o potențială nouă cauză a acestor mutații genetice.
Până în prezent, se credea că mutațiile responsabile de aceste boli genetice erau declanșate exclusiv de creșterea toxicității agregatului proteic.
Cu toate acestea, un nou studiu realizat de o echipă de cercetători din Marea Britanie și China dezvăluie o altă sursă posibilă: acidul ribonucleic (ARN), care poate genera nivelurile de toxicitate necesare pentru a afecta creierul în aceste afecțiuni.
Acest nou studiu, publicat recent în revista „Nature Chemical Biology”, arată că extinderea numărului de repetiții CAG poate conduce la formarea de agregate ARN în citoplasmă prin intermediul unui proces numit extracție și gelificare lichid-lichid. Această condiție scade sinteza proteinelor, ducând la neurotoxicitate și neurodegenerare.
Cercetarea a rezultat din colaborarea dintre specialiștii de la Universitatea din Plymouth (Marea Britanie), Universitatea Fudan și Universitatea Tsinghua (China).
„Pentru afecțiuni precum boala Huntington există puține tratamente disponibile, dar niciunul care să ducă la vindecare. Pentru a face pașii necesari în beneficiul pacienților și familiilor lor, trebuie să înțelegem pe deplin natura acestor boli”, a explicat profesorul de neurobiologie Shouqing Luo de la Universitatea Plymouth, unul dintre autorii studiului.
Descoperirea, conform autorilor studiului, ar putea reprezenta un avans semnificativ în înțelegerea cauzelor acestor afecțiuni moștenite și ar putea contribui la dezvoltarea de tratamente.
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.