În urma unui proiect pilot desfășurat la nivelul maternităților din București, au fost identificate 6 cazuri de nou-născuți cu atrofie musculară spinală dintr-un total de 11.000 de bebeluși care au fost supuși testelor de screening. Dr. Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie „Dr. Nicolae Robănescu”, a făcut aceste declarații.
Screeningul a fost realizat pentru a depista această boală rară la nou-născuți. În timpul testării, s-au găsit 4 cazuri pozitive, iar ulterior, prin oferirea de sfaturi genetice către familia unui dintre nou-născuți, au fost depistate încă două cazuri din aceeași familie, ajungându-se astfel la un total de 6 copii diagnosticați cu atrofie spinală.
Dr. Mirea a subliniat importanța implementării unui program național de screening pentru detectarea precoce a atrofiei musculare spinale la nou-născuți. Conform estimărilor, acest program ar costa aproximativ 1,5 milioane de euro pe an. Totuși, aceste costuri ar putea fi compensate, în parte, prin reducerea cheltuielilor cu dispozitivele asistive, tratamentele și îngrijirile necesare pacienților cu atrofie spinală.
Ministrul Sănătății, prof. univ. dr. Alexandru Rafila, a afirmat că sunt disponibile resurse terapeutice și financiare pentru a trata peste 200 de pacienți cu atrofie musculară spinală. Detectarea precoce a bolii ar putea îmbunătăți semnificativ evoluția și speranța de viață a copiilor afectați. Cu toate acestea, pentru a implementa un program de screening la nivel național, ar fi necesară o coordonare eficientă între instituțiile implicate și ar putea fi create centre regionale pentru colectarea datelor și inițierea tratamentelor.
Profesorul Rafila a menționat că dezvoltarea regională a unor astfel de proiecte ar putea implica screening-ul anual al aproximativ 160.000 – 170.000 de nou-născuți, ceea ce ar duce la depistarea între 17 și aproximativ 40 de cazuri anual, în funcție de incidența bolii. Se speră că aceste demersuri pot fi realizate în cadrul Programului Operațional pentru Sănătate între 2023 și 2030.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro...
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.