O nouă terapie genică oferă speranțe semnificative pentru copiii diagnosticați cu boala Menkes, o afecțiune genetică rară și gravă, caracterizată prin degenerare neurologică severă și cu prognostic fatal în primii ani de viață!
Cercetările recente arată că combinarea unei terapii genice experimentale cu suplimentarea cu un compus de cupru ar putea transforma radical evoluția bolii.
Terapie genică, studiu revoluţionar!
Boala Menkes, identificată pentru prima dată în anii 1960 de dr. John Menkes, este o tulburare genetică legată de cromozomul X, care afectează transportul cuprului în organism.
Cuprul este esențial pentru dezvoltarea normală a creierului, iar lipsa acestuia duce la întârzieri severe în dezvoltare, convulsii și pierderea progresivă a funcțiilor motorii. Fără tratament, copiii afectați rareori supraviețuiesc după vârsta de doi ani.
În ultimele decenii, cercetătorii au explorat mai multe opțiuni terapeutice, începând cu administrarea de histidinat de cupru (CuHis), care poate restabili nivelul de cupru în organism.
Studiile clinice efectuate la Institutul Național de Sănătate (NIH) din SUA au arătat că tratamentul precoce cu CuHis poate prelungi considerabil speranța de viață, unii pacienți ajungând chiar la adolescență sau vârsta adultă.
Totuși, suplimentarea cu cupru nu poate corecta complet defectul genetic care împiedică absorbția sa în celulele nervoase. De aceea, echipa condusă de dr. Stephen G. Kaler, profesor de pediatrie la Vagelos College of Physicians and Surgeons (Columbia University) și director al Columbia Menkes Disease Clinic, a dezvoltat o terapie genică menită să livreze o copie funcțională a genei defecte direct în creier.
Terapia folosește un vector viral (rAAV9) pentru a introduce gena corectă ATP7A în celulele neuronale.
Rezultatele publicate în Science Advances sunt promițătoare: la șoareci cu defecte genetice Menkes, o singură doză de terapie genică combinată cu injecții de CuHis a prevenit apariția bolii în aproape 100% dintre cazuri. Tehnicile de hibridizare in situ au confirmat distribuția extinsă a genei corectate în cortex, hipocamp, cerebel și plexul coroid, zone esențiale pentru funcțiile cerebrale.
Cercetătorii estimează că, după teste suplimentare de siguranță pe animale, studiile clinice pe oameni ar putea începe în unul până la doi ani. Dacă eficiența va fi confirmată, combinarea terapiei genice cu suplimentarea CuHis ar putea oferi nu doar supraviețuire copiilor afectați, ci și o dezvoltare neurocognitivă aproape normală.
„Pierderea unui copil este una dintre cele mai mari tragedii, iar progresul acestor terapii reprezintă o rază de speranță reală pentru familii. Pentru prima dată, avem o strategie terapeutică care abordează cauza bolii, nu doar simptomele”, a declarat dr. Kaler într-un comunicat al Centrului Medical Irving.
Studiul, realizat de echipe de la Columbia University Irving Medical Center și Nationwide Children’s Hospital, marchează un pas major în dezvoltarea primelor tratamente curative pentru bolile genetice rare asociate cu metabolismul cuprului.
Mai multe ştiri pe republikanews.ro
