Tip extrem de rar de diabet, care se manifestă în primele luni de viață, identificat de cercetători după descoperirea unei gene esențiale pentru buna funcționare a celulelor producătoare de insulină!
Descoperirea aduce informații valoroase despre cauzele genetice ale diabetului neonatal și oferă indicii importante privind procesele timpurii implicate în secreția insulinei.
O echipă internațională de cercetători, coordonată de Facultatea de Medicină a Universității Exeter, a identificat o formă de diabet neonatal determinată genetic, asociată cu modificări ale genei TMEM167A.
Diabetul neonatal apare la unii copii în primele șase luni de viață, iar în peste 85% dintre cazuri este cauzat de mutații genetice moștenite.
În cadrul studiului, cercetătorii au analizat șase copii cu debut precoce al bolii, care prezentau și afecțiuni neurologice precum epilepsia și microcefalia. Toți pacienții analizati aveau modificări ale aceleiași gene, TMEM167A.
Pentru a înțelege rolul acestei gene, o echipă de la Université Libre de Bruxelles a utilizat celule stem, transformate în celule beta pancreatice — responsabile de producerea insulinei — folosind tehnici de editare genetică de tip CRISPR.
Rezultatele experimentelor au arătat că afectarea funcției genei TMEM167A determină disfuncții severe ale celulelor producătoare de insulină, declanșează răspunsuri de stres celular și conduce, în final, la moartea acestora.
Potrivit cercetătorilor, identificarea modificărilor ADN care provoacă diabetul la sugari reprezintă o oportunitate importantă pentru descoperirea genelor implicate în producerea și secreția insulinei, precum și pentru înțelegerea rolului unor gene până acum puțin studiate.
Studiul arată că gena TMEM167A este esențială nu doar pentru funcționarea normală a celulelor beta pancreatice, ci și pentru neuroni, în timp ce alte tipuri de celule par să nu depindă de această genă.
Autorii subliniază că utilizarea celulelor stem pentru obținerea celulelor producătoare de insulină permite analizarea disfuncțiilor celulare atât în formele rare de diabet, cât și în alte tipuri ale bolii.
Acest model de cercetare poate contribui la testarea unor potențiale tratamente și la o mai bună înțelegere a mecanismelor implicate în apariția diabetului.
Descoperirea contribuie semnificativ la clarificarea etapelor critice ale producției de insulină și poate sprijini cercetările viitoare privind diabetul, o afecțiune care afectează în prezent aproape 589 de milioane de persoane la nivel mondial.
Mai multe ştiri pe republikanews.ro
