O mutație genetică rară, identificată recent de către cercetători, ar putea furniza informații cruciale pentru prevenirea diabetului

Specialiștii britanici de la Universitatea din Exeter au făcut o descoperire remarcabilă: au identificat o mutație genetică unică la doi frați, copii, care nu fusese observată anterior la oameni. Această descoperire deschide noi perspective în ceea ce privește opțiunile de tratament pentru diabetul zaharat de tip 1!

O mutație rară a fost identificată recent în gena unei proteine numite PD-L1 (ligandul 1 cu rol în moartea programată a celulelor), care acționează ca un fel de “frână” pentru a menține răspunsurile imune ale organismului sub control.

Cercetătorii britanici de la Universitatea din Exeter au descoperit această mutație la doi frați, copii, care suferă de diabet zaharat de tip 1. Acest fapt deschide noi perspective pentru înțelegerea și tratarea acestei boli autoimune.

Studiul arată că proteina PD-L1 poate fi responsabilă pentru forma autoimună a diabetului zaharat, care a apărut la acești copii în primii ani de viață. Specialistul în genetică moleculară Matthew Johnson de la Universitatea din Exeter afirmă că acești frați oferă o oportunitate unică pentru investigarea efectelor absenței acestei gene la oameni.

Diabetul zaharat de tip 1 este o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar atacă celulele beta pancreatice, care sunt responsabile de producția de insulină. Pacienții cu diabet de tip 1 trebuie să își administreze regulat insulină pentru a-și controla nivelul zahărului din sânge.

Cercetarea a relevat că mutația genetică a celor doi frați afectează funcționarea normală a proteinei PD-L1. Deși această proteină și receptorul său PD-1 au rolul de a regla sistemul imunitar, pare că PD-L1 joacă un rol crucial în prevenirea diabetului zaharat de tip 1.

Într-o descoperire surprinzătoare, s-a constatat că sistemul imunitar al fraților funcționa relativ normal, chiar și fără reglarea asigurată de PD-L1 și PD-1. Acest lucru sugerează că PD-L2, un alt ligand al PD-1, ar putea acționa ca o soluție de rezervă în absența PD-L1.

Această descoperire ar putea deschide noi direcții de cercetare în prevenirea și tratarea diabetului zaharat de tip 1. Înțelegerea modului în care PD-L1 previne apariția bolii și modul în care PD-L2 poate compensa lipsa acesteia ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente inovatoare pentru această afecțiune.

Autorii studiului concluzionează că această descoperire sporește înțelegerea noastră asupra mecanismelor de dezvoltare a diabetului zaharat de tip 1 și indică o nouă țintă potențială pentru tratamentele viitoare. Studiul a fost publicat în Journal of Experimental Medicine (JEM).

Mai multe știri pe republikanews.ro.

Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews