Migrena se numără printre cele mai obișnuite tulburări cronice de durere din întreaga lume, afectând aproximativ 20% din populația adultă, conform estimărilor.
Cu toate că s-au înregistrat progrese recente în cercetările privind genetica și biologia migrenei și au fost dezvoltate tratamente noi eficace pentru mulți suferinzi de migrenă, aceste tratamente nu funcționează pentru toate formele de migrenă.
Un amplu studiu internațional despre genetica migrenei furnizează date noi cu privire la biologia migrenei și deschide calea către dezvoltarea potențială a unor noi ținte terapeutice.
Rezultatele acestui studiu au fost publicate joi în revista Nature Genetics și au fost realizate de un grup internațional de cercetători coordonat de deCODE Genetics din Islanda, o subsidiară a companiei biofarmaceutice globale Amgen. Aceștia au analizat date genetice de la peste 1,3 milioane de participanți, dintre care 80.000 sufereau de migrenă.
Cercetătorii s-au concentrat pe identificarea variantelor genetice asociate cu cele două tipuri principale de migrenă: migrena cu aură (cunoscută și sub numele de migrenă clasică) și migrena fără aură.
Rezultatele studiului au dezvăluit mai multe gene care influențează unul dintre aceste subtipuri de migrenă în detrimentul celuilalt și au indicat noi căi biologice care pot fi ținte pentru dezvoltarea de tratamente.
Cercetarea a identificat 44 de asocieri genetice, dintre care 12 sunt noi. Patru asocieri noi au fost legate de migrena cu aură, iar 13 variante genetice au fost asociate în principal cu migrena fără aură.
Deosebit de interesante sunt trei variante rare cu efecte semnificative, care indică prezența unor patologii distincte asociate cu diferite forme de migrenă. Mai exact, a fost descoperită o mutație rară în gena PRRT2, care crește semnificativ riscul de migrenă cu aură și, de asemenea, de epilepsie, dar nu și de migrenă fără aură.
În gena SCN11A, cunoscută pentru rolul său important în senzația de durere, cercetătorii au identificat mai multe variante rare cu pierdere de funcție care oferă protecție împotriva migrenei. În același timp, o mutație comună de substituție în aceeași genă a fost asociată cu un risc mai mic de migrenă.
Studiul a mai dezvăluit că o variantă rară care afectează gena KCNK5 oferă o protecție semnificativă împotriva migrenei severe și a anevrismelor cerebrale. Aceasta poate indica fie o conexiune între cele două afecțiuni, fie sugerează că anumite cazuri de anevrisme cerebrale timpurii pot fi diagnosticate greșit ca migrene.
Kari Stefansson, CEO al deCODE Genetics, a subliniat caracterul unic al studiului, datorită utilizării unor seturi ample de date secvențiate de la populație, care au permis identificarea variantelor genetice rare care oferă protecție împotriva migrenei. Aceste descoperiri ar putea deschide noi oportunități pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru migrenă.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.