O nouă tehnologie care se bazează pe organoizii cerebrali – mini-creiere artificiale cultivate în laborator – a dezvăluit originile genetice ale tulburării de spectru autist (TSA) în creierul uman.
Această tehnică, numită CHOOSE (Single-cell RNA Sequencing in Human Organoids for CRISP), combină genetica avansată cu bioinformatica cantitativă pentru a investiga mutațiile genetice cunoscute ca fiind asociate cu autismul și modul în care aceste mutații afectează celulele creierului fetal. Prin această metodologie, cercetătorii pot studia consecințele mai multor mutații în același experiment, reducând semnificativ timpul necesar pentru analiză.
Concentrandu-se pe 36 de gene cunoscute cu risc crescut de autism, cercetătorii au descoperit că, deși aceste gene au mecanisme moleculare comune, efectul acestor mecanisme asupra diferitelor tipuri de celule poate fi distinct diferit. Acest lucru face ca anumite tipuri de celule din creierul fetal să fie mai susceptibile la mutațiile legate de autism.
Organoizii cerebrali sunt modele de creier artificial cultivate din celule stem și oferă o oportunitate unică de a studia dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, acești organoizi nu sunt modele complete ale creierului, lipsind unele tipuri de celule, cum ar fi celulele microgliale.
Cu toate acestea, tehnologia reprezintă un pas important în cercetarea geneticii tulburărilor neurologice și are potențialul de a schimba modul în care efectuăm screening-ul genetic și înțelegem bolile genetice.
Această cercetare a fost publicată în revista Nature pe 13 septembrie și deschide noi perspective pentru înțelegerea și tratarea tulburărilor neurologice, inclusiv a autismului.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.