Potrivit autorilor unui nou studiu publicat în revista Annals of Neurology, s-au identificat opt regiuni (loci) în genomul uman care au o legătură cu cefaleea de tip cluster, cunoscută și sub numele de „cefalee în ciorchine”.
Acest fenomen extrem de dureros este, de asemenea, corelat genetic cu comportamentul de asumare a riscurilor, tulburarea hiperactivă cu deficit de atenție (ADHD), depresia și durerile musculo-scheletice. Mai mult decât atât, studiul a dezvăluit că fumatul este un factor de risc cauzal asociat cu această afecțiune.
Acesta reprezintă cel mai amplu studiu genetic privind cefaleea de tip cluster, desfășurat în cadrul Grupului Internațional pentru Genetica Durerilor de Cap (International Consortium for Cluster Headache Genetics/CCG). Prin analiza datelor provenite din 10 cohorte europene și o cohortă din Asia de Est, cercetătorii au identificat un total de opt loci în genomul uman care sunt asociate cu cefaleea în ciorchine.
De menționat că trei dintre aceste regiuni genetice sunt comune cu migrena, o altă afecțiune frecventă a durerii de cap. În aceste regiuni, au fost identificate 20 de gene care sunt implicate în țesuturile arteriale și cerebrale relevante pentru patologia bolii.
Rezultatele studiului indică o legătură semnificativă între genetica cefaleei de tip cluster și fumat, subliniind faptul că acest obicei reprezintă un factor de risc cauzal pentru dezvoltarea afecțiunii. Cercetarea furnizează, de asemenea, indicii cu privire la baza biologică a acestei afecțiuni și prezintă perspective pentru dezvoltarea unor tratamente mai eficiente pentru durerile de cap severe.
Cercetătorii au realizat studiul în colaborare cu Institutul Karolinska și au construit o biobancă unică, care a inclus probe biologice de la pacienți cu cefalee de tip cluster și persoane sănătoase din Suedia. Cu ajutorul acestei biobănci, au analizat peste 500.000 de markeri genetici din întregul genom și au comparat frecvența acestora între grupurile de pacienți și controale.
Aceste asociații au fost identificate utilizând analize bioinformatice și au fost validate folosind cinci metode complementare, inclusiv loci de trăsături cantitative de expresie, asociere la nivelul întregului transcriptom, cartografiere fină, metilarea ADN-ului și efectul asupra structurii proteinelor.
În viitor, cercetătorii intenționează să extindă studiul și să includă date din alte părți ale lumii pentru a evalua similitudinile sau diferențele în constatările genetice între diverse regiuni geografice. De asemenea, vor continua să investigheze în detaliu genele aflate în regiunile cromozomiale asociate cu boala.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.