Cercetătorii au reușit să dezvăluie o metodă potențială de dezactivare a unei proteine toxice cunoscute ca fiind cauza distrofiei musculare, deschizând astfel ușa către dezvoltarea unui tratament pentru această boală debilitantă.
Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (DFSH) este o afecțiune progresivă care determină slăbirea mușchilor și moartea celulelor și țesutului muscular.
Această afecțiune ocupă locul al treilea ca frecvență în rândul distrofiilor musculare, iar prevalența sa este estimată la nivel mondial între 1-5 cazuri la 100.000 de persoane.
DFSH este moștenită genetic și poate fi transmisă autozomal dominant sau să apară sporadic în cazurile rămase.
Până în prezent, nu există un tratament curativ sau eficient pentru această boală. Boala este cauzată de producerea unei proteine toxice care nu poate fi eficient „dezactivată.”
Un nou progres în cercetarea științifică, realizat în cadrul unei colaborări de nivel mondial sub conducerea Institutului de cercetări medicale WEHI din Australia, a arătat că o genă legată de DFSH poate fi stimulată în siguranță în laborator pentru a dezactiva proteina toxică, deschizând astfel calea spre dezvoltarea unui tratament viitor pentru această afecțiune genetică.
Gena SMCHD1, descoperită de cercetătorii WEHI în 2008, are un rol esențial în inhibarea producției acestei proteine toxice.
În mod normal, gena SMCHD1 reglează expresia proteinei responsabile de afectarea funcției musculare în DFSH. Atunci când acest proces nu funcționează corect, proteina toxică este produsă în exces, afectând mușchii sănătoși.
În colaborare cu Centrul Medical Universitar Leiden din Olanda, cercetătorii au descoperit că, în modele preclinice de boală, stimularea funcției SMCHD1 a redus producția proteinei toxice, fără a provoca efecte secundare adverse.
Laboratorul condus de profesorul Marnie Blewitt de la WEHI este unic în lume pentru cercetările sale referitoare la utilizarea SMCHD1 pentru dezvoltarea de terapii pentru afecțiuni degenerative precum DFSH.
Astfel, cercetătorii australieni au căutat modalități de a stimula funcția SMCHD1, aceasta fiind cheia pentru dezactivarea proteinei toxice.
Descoperirea lor din 2018 a arătat că SMCHD1 organizează genele pe care le reglementează în regiuni specifice ale nucleului în fiecare celulă.
Studiul recent, publicat în Nature Communications, s-a bazat pe descoperirea anterioară privind modul în care SMCHD1 își exercită funcția.
Potrivit cercetătorilor, abilitatea genei nu este strâns legată de funcționalitatea sa de reglare a genelor.
Această descoperire neașteptată a schimbat cursul cercetărilor și i-a ajutat să se concentreze pe găsirea unor modalități de stimulare a funcției SMCHD1 și de întrerupere a producției proteinei toxice.
Deși nu s-a găsit încă o metodă de a stimula funcția complexă a SMCHD1 în organismul uman, această cunoaștere negativă îi va ajuta pe cercetători să elimine direcțiile care nu funcționează și să se apropie de dezvoltarea unui tratament pentru DFSH.
Echipa WEHI analizează acum mii de molecule candidat pentru medicamente care pot stimula activitatea SMCHD1. Moleculele cu potențial vor fi apoi rafinate pentru dezvoltarea de medicamente destinate tratării DFSH sau prevenirii bolii la persoanele care au mutații genetice asociate.
Această cercetare ar putea aduce speranță pentru cei care suferă de DFSH și deschide calea către un viitor tratament pentru această boală incurabilă.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.