Cel mai amplu studiu genetic efectuat până acum asupra epilepsiei furnizează informații noi despre cauzele acestei afecțiuni și despre posibilele tratamente.
Acest studiu, coordonat de Liga Internațională împotriva Epilepsiei, a identificat modificări specifice în ADN-ul uman care cresc probabilitatea de a dezvolta epilepsie. Publicat în revista Nature Genetics, cercetarea avansează semnificativ în înțelegerea motivelor pentru care se manifestă epilepsia și poate contribui la dezvoltarea de terapii noi pentru această tulburare.
Este cunoscut faptul că epilepsia, o afecțiune comună a creierului care poate avea diverse forme, are o componentă genetică și, în unele cazuri, se transmite în familie.
În cadrul acestui studiu, cercetătorii au comparat ADN-ul a aproape 30.000 de persoane cu epilepsie cu cel a 52.500 de persoane fără această afecțiune. Această analiză a evidențiat secțiunile din ADN-ul uman care pot fi implicate în dezvoltarea epilepsiei.
Rezultatele au identificat 26 de regiuni diferite din ADN-ul uman care par a avea un rol în epilepsie, inclusiv 19 specifice unei forme particulare numite „epilepsie genetică generalizată” (EGG).
De asemenea, cercetătorii au putut identifica 29 de gene care probabil contribuie la epilepsie în aceste zone ale ADN-ului. Interesant, studiul a arătat că profilul genetic este diferit atunci când se compară diferite tipuri de epilepsie, în special cele „focale” și „generalizate”.
Cercetătorii au sugerat, de asemenea, că proteinele responsabile de transmiterea impulsurilor electrice între neuroni în creierul uman fac parte din riscul de a dezvolta forme generalizate de epilepsie.
O mai profundă înțelegere a bazelor genetice ale epilepsiei este crucială pentru dezvoltarea de noi opțiuni terapeutice și, implicit, pentru îmbunătățirea calității vieții celor peste 50 de milioane de persoane din întreaga lume care trăiesc cu epilepsie, conform profesorului Gianpiero Cavalleri, expert în genetică umană la Royal College of Surgeons din Irlanda.
Cercetătorii au mai observat că multe dintre medicamentele actuale pentru epilepsie acționează prin vizarea genelor de risc pentru epilepsie descoperite în cadrul acestui studiu.
Cu toate acestea, pe baza datelor obținute, au fost identificate câteva medicamente alternative potențial eficace care ar trebui testate clinic pentru tratamentul epilepsiei, deși ele sunt, în mod normal, utilizate pentru alte afecțiuni. Aceste medicamente au efect asupra altor gene implicate în riscul de epilepsie.
Profesorul Colin Doherty, neurolog la Spitalul St James, coautor al cercetării, a afirmat că „această identificare a modificărilor genetice asociate cu epilepsia ne va permite să îmbunătățim diagnosticul și clasificarea diferitelor subtipuri de epilepsie. Acest lucru va ajuta clinicienii să aleagă cele mai eficiente strategii de tratament și să minimizeze crizele.”
Peste 150 de cercetători din Europa, Australia, Asia, America de Sud și America de Nord au participat la acest studiu complex. Aceștia au colaborat sub umbrela Grupului pentru Epilepsii Complexe al Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei (ILAE).
Grupul ILAE a fost înființat în 2010 pentru a aborda complexitatea factorilor genetici și de mediu care stau la baza epilepsiei, ceea ce a necesitat cercetări pe scară largă și o colaborare internațională fără precedent.
Profesorul Samuel Berkovic, de la Universitatea din Melbourne, a menționat că prin acest studiu au fost identificate porțiuni ale genomului uman care vor fi punctele centrale ale viitoarelor cercetări în domeniul epilepsiei, pentru a investiga căile moleculare responsabile de crizele epileptice, disfuncția neuronală și modificările activității cerebrale.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.