Sindromul Raynaud (SR) reprezintă o afecțiune ereditară ce afectează circulația sângelui, având o prevalență de aproximativ 2-5% în rândul populației. Această afecțiune, descrisă de specialiști ca fiind de natură vasopastică, implică spasme ale vaselor de sânge mici de la nivelul pielii, limitând fluxul sanguin.
Indivizii cu sindromul Raynaud experimentează în mod obișnuit dureri la nivelul degetelor de la mâini și picioare, deseori însoțite de schimbări de culoare a pielii, ca urmare a reducerii fluxului sanguin în timpul episoadelor declanșate de frig sau stres emoțional. În situații mai grave, acest sindrom poate conduce la dureri intense sau chiar la formarea de ulcere.
Cercetătorii de la Institutul de cercetare de precizie în domeniul sănătății (PHURI) din cadrul Universității Queen Mary din Londra și de la Institutul de Sănătate din Berlin (BIH), Charité-Universitätsmedizin, susțin că au identificat cauzele genetice ale sindromului Raynaud. Această descoperire, detaliată într-un articol publicat în revista Nature Communications, ar putea deschide calea către primele tratamente eficiente pentru persoanele afectate de această afecțiune.
Prevalența bolii Raynaud se situează în jurul valorii de 2-5% în cadrul populației.
Deși este o afecțiune des întâlnită, cercetările cu privire la cauzele genetice rămân insuficient dezvoltate, iar cunoștințele în acest domeniu sunt limitate.
Opțiunile terapeutice disponibile pentru SR sunt limitate. De obicei, medicii recomandă strategii de autogestionare, cum ar fi menținerea temperaturii corpului la nivel normal și evitarea factorilor declanșatori ai episoadelor.
În cazurile severe, pot fi prescrise medicamente, deși acestea sunt de obicei tratamente utilizate pentru alte afecțiuni, cum ar fi cele pentru hipertensiunea arterială, cu riscul de a provoca efecte secundare severe la pacienți.
Pentru dezvoltarea de tratamente sigure și eficiente, este esențială o înțelegere mai profundă a mecanismelor genetice care stau la baza sindromului Raynaud, afirmă specialiștii.
Sub conducerea profesorilor Claudia Langenberg și Maik Pietzner, cercetătorii din cadrul PHURI și BIH au efectuat cel mai amplu studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pentru sindromul Raynaud.
Această echipă a folosit înregistrări electronice de sănătate din UK Biobank, o bază de date biomedicale de amploare, care conține informații genetice și medicale despre peste jumătate de milion de participanți din Marea Britanie, pentru a identifica peste 9.000 de persoane afectate de sindromul Raynaud.
De asemenea, au fost utilizate înregistrări electronice de sănătate din cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary’s.
Rezultatele cercetărilor
Cercetătorii au descoperit mutații în două gene care predispun la sindromul Raynaud: una dintre acestea este receptorul alfa-2A-adrenergic pentru adrenalină (ADRA2A), care este un factor clasic de răspuns la stres ce determină contractarea vaselor mici de sânge.
Explicația acestui fapt constă în necesitatea aprovizionării cu sânge a regiunilor interioare ale corpului în condiții de frig sau pericol. Cu toate acestea, la pacienții cu sindromul Raynaud, receptorul pare să fie excesiv de activ, explică Maik Pietzner, președintele catedrei de date medicale din cadrul PHURI și vicepreședinte al Grupului de Medicină Computațională de la BIH.
„În cazul pacienților cu sindromul Raynaud, acest receptor pare să fie excesiv de activ, ceea ce poate explica contracțiile vaselor de sânge, în special în combinație cu a doua genă identificată, factorul de transcripție IRX1. Acesta din urmă poate regla capacitatea vaselor de sânge de a se dilata”, explică cercetătorul.
Pietzner adaugă că, dacă producția de IRX1 este crescută, poate activa genele care împiedică relaxarea vaselor de sânge contractate, făcând astfel să nu fie posibilă furnizarea suficientă de sânge pentru perioade mai îndelungate. Acest lucru duce la simptomul observat: degete albicioase la nivelul mâinilor și picioarelor.
Cercetătorii au reușit să confirme parțial constatările lor prin date colectate de la participanții cu origini britanice din Bangladesh și Pakistan, în cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary.
Aceste descoperiri oferă pentru prima dată explicații pentru reacțiile puternice ale vaselor mici la pacienții cu sindromul Raynaud, chiar și în absența stimulilor externi, precum expunerea la frig.
„Sindromul Raynaud este o afecțiune cronică și dureroasă care afectează aproximativ unul din zece locuitori ai Marii Britanii. Deși știm că atacurile pot fi declanșate de anumite factori, cum ar fi frigul sau stresul, cunoaștem relativ puțin despre motivele pentru care unele persoane suferă de sindromul Raynaud, în timp ce altele nu”, a declarat dr. Emma Blamont, șefa departamentului de cercetare din cadrul Scleroderma and Raynaud’s UK (SRUK), comentând rezultatele studiului.
Pentru milioanele de persoane care trăiesc cu această afecțiune, sarcinile cotidiene pot deveni provocări. În acest context, cercetările care sporesc înțelegerea bolii Raynaud și a rolului geneticii în apariția sa sunt cruciale, subliniază dr. Blamont.
Cercetătorii urmează să confirme aceste constatări în grupuri de populație mai diverse și să valideze rezultatele prin studii funcționale.
Claudia Langenberg precizează că aceste descoperiri ar putea indica noi opțiuni de tratament. De exemplu, medicamente deja aprobate care inhibă funcția ADRA2A, precum antidepresivul mirtazapină, ar putea constitui alternativă. Aceasta crede că rezultatele studiului deschid calea spre dezvoltarea unor medicamente mai eficace pentru sindromul Raynaud.
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.