Prin intermediul secvențierii de generație următoare, cercetătorii au identificat o mutație într-o genă care are un rol semnificativ în cauzarea defectelor de creștere, în cadrul unui studiu de caz ce a implicat două surori cu o statură redusă.
Un studiu recent, publicat în Journal of Bone and Mineral Research, a dezvăluit că proteina TMCO3 este activă în condrocite – celule care compun țesutul conjunctiv al scheletului embrionar – și reglează expresia a două proteine cunoscute ce influențează dezvoltarea oaselor (proteina legată de hormonul paratiroidian și proteina Indian hedgehog – unul dintre membrii familiei genei Hedgehog).
Familia de gene Hedgehog are un rol important în procesele de creștere celulară, specializare și dezvoltare normală a corpului.
Potrivit concluziilor acestui studiu, se pare că TMCO3 facilitează schimbul de protoni cu potasiul prin intermediul unui compartiment intracelular responsabil de împachetarea proteinelor.
Pentru a susține această teorie, cercetătorii au confirmat că mutația în gena TMCO3 a fost factorul determinant în cazul staturii reduse a celor două surori, prin intermediul analizei unui șoarece modificat genetic care nu avea această genă. Studiul a demonstrat că șoarecii modificați, la rândul lor, prezentau oase mai scurte.
Această cercetare reprezintă rezultatul colaborării extinse dintre Institutul de Genetică Umană și Departamentul de Osteologie și Biomecanică, ambele aflate la Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf, din Germania.
Studiul subliniază importanța echilibrului ionic și a pH-ului în procesele de creștere ale organismului, a subliniat Kerstin Kutsche, doctor în științe și corespondent al acestui studiu, într-un comunicat de presă.
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.