Screeningul neonatal este implementat extensiv în multe țări europene și include cel puțin 20 de boli genetice. Din nefericire, România se diferențiază în acest context, situându-se printre ultimele locuri în Europa cu doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal.
Scopul screeningului neonatal este de a depista bolile genetice, majoritatea dintre ele fiind afecțiuni rare, cu debut pediatric în aproximativ 70% din cazuri.
Cu toate că specialiștii și asociațiile de pacienți au militat pentru o perioadă îndelungată pentru extinderea screeningului neonatal în țară, România continuă să ofere doar un număr limitat de teste pentru depistarea a trei boli.
Această situație a fost subliniată de președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, în cadrul unui webinar cu tema „Screening pentru nou născuți”, desfășurat joi și parte din seria Share Experience 2023.
Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România: „Mai avem un proiect pilot pentru screeningul la pacienţii cu amiotrofie spinală – proiect pilot implementat de Spitalul Robănescu din Bucureşti, iar în prezent se derulează proiectul Metabo MS pentru extinderea screeningului neonatal, un proiect pilot coordonat de UMF din Cluj Napoca.
Acest screening neonatal ar trebui să fie un sistem şi nu un component separat. (…) La momentul acesta în România cele trei boli la care se face screening se realizează prin cele 5 centre regionale (Cluj, Timişoara Mureş, Iaşi, Bucureşti). (…) După ce există suspiciunea unui diagnostic de boală rară este nevoie de centre de validare genetică, este nevoie de medici specializaţi pentru a trata aceste boli rare. Este nevoie de centre pentru a furniza suport pacienţilor şi familiilor lor. (…) Încercăm să convingem autorităţile şi pe cei interesaţi că extinderea screeningului în România se poate face şi tehnic şi financiar.”
Conform declarațiilor Cristinei Iuga, în prezent în România se efectuează screening pentru 3 boli, însă există posibilitatea de a extinde acest program pentru a include depistarea a 32 de boli.
Cristina Iuga a menționat că în prezent, la Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, se derulează un proiect finanțat din fonduri europene cu acest scop.
„A început în octombrie anul trecut şi se va finaliza în aprilie anul viitor. (…) Proiectul este în valoare de 958.000 de euro, cea mai mare componentă din această finanţare ducându-se de fapt către achiziţionarea unui echipament de ultimă generaţie pentru realizarea screeningului neonatal prin spectrometrie de masă”, a mai precizat medicul.
Sursă: 360medical.ro
Mai multe știri pe republikanews.ro.
Ne găsești pe pagina de Facebook RepublikaNews.